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quinta-feira, 29 de dezembro de 2011

Americana relata drama de descobrir na adolescência ter genética masculina

BBC BRASIL
13/10/2011 - 07h26

Uma americana que descobriu na adolescência que era geneticamente homem relatou seu drama em um documentário da BBC. Katie tem síndrome da insensibilidade ao androgênio, que só foi diagnosticada quando ela passou por uma operação de hérnia aos seis anos de idade. Os cirurgiões descobriram na época que ela tinha um testículo não descido e que não possuía ovários ou útero, apesar de ter uma vagina. Por não reagir ao androgênio, o hormônio que teria feito com que ela fosse um menino, ela se desenvolveu como menina.
"Eu tenho aparência feminina, tenho um corpo de mulher normal, mas em vez de ter cromossomos XX como uma mulher típica, eu tenho cromossomos XY como um homem comum", diz Katie no programa Me, my sex and I, exibido esta semana pelo canal BBC One no Reino Unido.

Segredo

Os pais de Katie, ambos médicos, aprenderam durante seus estudos que não era recomendável informar mulheres que elas têm essa condição "porque a notícia seria tão devastadora que elas poderiam cometer suicídio". Ainda assim, eles decidiram, aos poucos, dar a Katie algumas informações sobre seu corpo e quando ela completou 18 anos, os pais revelaram todos os detalhes.

"Eu fiquei muito assustada. Eu não estava preparada para pensar em mim como totalmente e irreversivelmente diferente de qualquer outra mulher. Eu ficava pensando se alguém iria me amar ou se eu era tão diferente que não poderia ser amada", disse ela. Katie teve o testículo removido, passou a tomar pílulas para equilibrar melhor seus hormônios e começou a frequentar um grupo para mulheres como ela.

Distúrbios

Aos 22 anos, Katie deu uma entrevista no programa da apresentadora Oprah Winfrey que teria contribuído para uma maior abertura na discussão dos DDS (Distúrbios de Desenvolvimento Sexual) nos Estados Unidos. O nascimento de uma criança que não pode ser descrita como menino ou menina (com sexo indeterminado, condição previamente conhecida como intersexo) é algo raro, mas o grupo de apoio Accord Alliance diz que em cada 1.500 nascimentos um apresenta algum tipo de DDS.

Pessoas com o distúrbio podem ter desequilíbrios hormonais ou um desenvolvimento inadequado de seus órgãos sexuais ou reprodutivos, que pode levar a uma genitália ambígua e a uma aparência física que não corresponde a seus cromossomos sexuais, como é o caso de Katie. Em casos opostos ao de Katie, pessoas com cromossomos XX (femininos) podem não desenvolver seios, ter pelos em excesso e um clitóris aumentado, similar a um pênis. "Eu acho que temos definições muito inadequadas do que é sexo, mas com base no que temos, não posso dizer que sou homem ou mulher em termos de sexo, apesar de minha identidade de gênero ser feminina", diz Katie.

Disponível em <http://www1.folha.uol.com.br/bbc/989876-americana-relata-drama-de-descobrir-na-adolescencia-ter-genetica-masculina.shtml>. Acesso em 13 out 2011.

sábado, 10 de dezembro de 2011

Síndrome de Insensibilidade aos Andrógenos: Análise Clínica, Hormonal e Molecular de 33 Casos

Karla F.S. Melo et al
Arq Bras Endocrinol Metab vol 49 nº 1 Fevereiro 2005

Resumo: A síndrome de insensibilidade aos andrógenos (AIS) é uma doença com herança ligada ao cromossomo X que afeta pacientes com cariótipo 46,XY, nos quais há prejuízo total (forma completa, CAIS) ou parcial (PAIS) do processo de virilização intra-útero devido à alteração funcional do receptor de andrógenos (AR). Apresentamos uma revisão da AIS e do AR com os dados clínicos, hormonais e moleculares de 33 casos. Analisamos a região codificadora do gene do AR em 33 pacientes de 21 famílias, com quadro clínico e hormonal sugestivo de AIS. Onze pacientes (9 famílias) com diagnóstico de CAIS e 22 pacientes (12 famílias) com diagnóstico de PAIS. Identificamos mutações no gene do receptor androgênico e a etiologia da síndrome de insensibilidade aos andrógenos em 86% das 21 famílias estudadas: 100% das famílias com insensibilidade completa aos andrógenos e 75% das famílias com insensibilidade parcial aos andrógenos. Identificamos 9 mutações no AR descritas anteriormente na literatura (N705S, W741C, M742V, R752X, Y763C, R779W, M807V, R855C e R855H) e 7 mutações foram descritas pela primeira vez nesta casuística (S119X, T602P, L768V, R840S, I898F, P904R e IVS3 – 60 G>A). (Arq Bras Endocrinol
Metab 2005;49/1:87-97)